Thể dị hợp là gì? Tìm hiểu về thể dị hợp trong sinh học
Content Network » T

Thể dị hợp là gì? Tìm hiểu về thể dị hợp trong sinh học

Content Network » Thắc mắc » Thể dị hợp là gì? Tìm hiểu về thể dị hợp trong sinh học

Thể dị hợp là gì? Thể dị hợp có ý nghĩa như thế nào trong sinh học? Cùng chúng tôi tìm hiểu về thế dị hợp là gì trong sinh học ở bài viết dưới đây. 

Thể dị hợp là gì

Nội Dung Bài Viết

Thể dị hợp hay dị hợp tử là một sinh vật dị hợp tử về một tính trạng cụ thể. Hãy nhớ rằng, khi chúng ta sử dụng những từ này, chúng ta đang áp dụng chúng trong ngữ cảnh của các đặc điểm riêng lẻ, không phải toàn bộ sinh vật, bởi vì tổng thể không có một sinh vật nào là dị hợp tử .

Khi lai tạo một loại rau cho một đặc điểm cụ thể, thường phải lai nhiều loại dị hợp tử để tạo ra đồng hợp tử mà bạn mong đợi.

Dị hợp tử (và dạng dị hợp tử ít phổ biến hơn ) có nghĩa là “liên quan đến một tế bào có hai alen khác nhau cho một gen cụ thể ở các vị trí tương ứng trên nhiễm sắc thể tương đồng.”

Hãy nhớ rằng, một nhiễm sắc thể mang các gen theo thứ tự tuyến tính; gen là một đoạn mã quy định tính trạng nào sẽ phát triển; và các alen là các dạng của một gen. Đối với một sinh vật là dị hợp tử , nó phải có một alen khác nhau về cùng một gen tại cùng một điểm trên nhiễm sắc thể.

Hãy trở lại với hoa. Con cái của một bông hoa có một alen cho màu vàng và một alen cho màu đỏ có thể thừa hưởng một trong hai loại này — một cho màu vàng và một cho màu đỏ. Tùy thuộc vào cách thức hoạt động của gen, nó có thể tạo ra một bông hoa màu cam hoặc một bông hoa chỉ vàng hoặc một bông hoa chỉ đỏ – nhưng có khả năng sinh con có màu khác. Một bông hoa như vậy sẽ được cho là dị hợp tử về màu hoa, bởi vì nó có một bản sao của một alen vàng và một alen đỏ.

Con người cũng có thể dị hợp tử về các tính trạng. Để đơn giản hóa nó, bạn có thể thừa hưởng một bản sao của alen “bị tàn nhang” và một bản sao của alen “không bị tàn nhang”, có nghĩa là bạn có thể bị tàn nhang hoặc không.

Khi một sinh vật là dị hợp tử về một đặc điểm cụ thể, thì đặc điểm đó phát triển hoặc được biểu hiện như thế nào phụ thuộc vào những thứ như liệu một gen là trội hay lặn , cũng như tỷ lệ cược toán học đơn giản.

Dị hợp tử có nguồn gốc từ đâu

Gốc của cả đồng hợp tử và dị hợp tử là zygo- , có nghĩa là ” cái ách ” hoặc “cái móc”, như trong “ghép đôi với nhau.” Hậu tố -ous được sử dụng để tạo thành tính từ. Sự khác biệt nằm ở phần đầu: từ dị nghĩa trong tiếng Hy Lạp có nghĩa là “khác nhau” và từ đồng âm trong tiếng Hy Lạp có nghĩa là “giống nhau”. Đây là một cách tuyệt vời để ghi nhớ sự khác biệt và ý nghĩa của điều này trong điều kiện thực tế.

Con người được gọi là sinh vật lưỡng bội vì chúng có hai alen ở mỗi vị trí, với một alen được thừa hưởng từ cha và mẹ. Sự kết cặp cụ thể của các alen dẫn đến các biến thể trong các tính trạng di truyền của cá thể.

Một alen có thể là trội hoặc lặn. Các alen trội là các alen biểu hiện một tính trạng ngay cả khi chỉ có một bản sao. Các alen lặn chỉ có thể tự biểu hiện nếu có hai bản sao.

Một ví dụ như vậy là sự di truyền gen của mắt nâu là trội và mắt xanh là lặn. Nếu các alen dị hợp tử thì alen trội sẽ tự biểu hiện so với alen lặn, dẫn đến mắt nâu.

Đồng thời, người đó sẽ được coi là “người mang” alen lặn, có nghĩa là alen mắt xanh có thể được truyền cho con cái ngay cả khi người đó có mắt nâu.

Các alen cũng có thể là trội không hoàn toàn, một dạng di truyền trung gian mà không alen nào được biểu hiện hoàn toàn so với alen kia.

Ví dụ về điều này có thể bao gồm một alen tương ứng với da sẫm màu, trong đó một người có nhiều melanin hơn , khi kết hợp với một alen tương ứng với da sáng, trong đó có ít melanin hơn. Điều này có thể tạo ra một tông màu da ở đâu đó giữa.

Kiểu gen dị hợp tử Punnett Square: Hình vuông Punnett dị hợp tử là một lưới toán học cơ bản được sử dụng để vẽ các đặc điểm di truyền, chẳng hạn như màu mắt hoặc khả năng mắc bệnh hồng cầu hình liềm . Khi nghiên cứu về di truyền học phân tử tiến bộ, hình vuông Punnett vẫn là một công cụ hữu ích nhưng trong phạm vi suy nghĩ rộng hơn nhiều về sự biểu hiện gen và kiểu gen và kiểu hình dị hợp tử.

Dưới đây là một số ví dụ minh họa sự khác biệt giữa thể đồng hợp tử và thể dị hợp tử .

Các alen dị hợp tử

Các alen dị hợp tử

Các cặp alen được mô tả bằng cách sử dụng thuật ngữ dị hợp tử và đồng hợp tử. Mọi thực thể lưỡng bội bao gồm hai bản sao của mỗi gen, trong đó mỗi gen có thể là gen lặn hoặc trội. Các alen trội được biểu hiện để làm phát sinh kiểu hình, trong khi các alen lặn không biểu hiện. Cả hai alen lặn và trội được tìm thấy trên cùng một locus của các nhiễm sắc thể tương đồng. Các cơ thể dị hợp mang cả alen lặn và trội.

Trong một cặp alen, sự dị hợp tử có thể được thấy ở các alen trội và lặn đi cùng để xác định một tính trạng cụ thể của một thực thể lưỡng bội, được biểu thị bằng Rr. Điều này cho thấy rằng cả hai alen trong một cặp khác nhau.

Các alen dị hợp tử được di truyền theo ba cách:

Các gen dị hợp tử và bệnh tật

Các gen dị hợp tử và bệnh tật

Một alen bị đột biến có thể gây ra các tình trạng di truyền. Đó là bởi vì đột biến làm thay đổi cách DNA được biểu hiện.

Tùy thuộc vào điều kiện, alen bị đột biến có thể là trội hoặc lặn. Nếu nó chiếm ưu thế, có nghĩa là chỉ cần một bản sao đột biến là có thể gây bệnh. Đây được gọi là “bệnh chi phối” hoặc “rối loạn ưu thế”.

Nếu bạn dị hợp tử với một chứng rối loạn chi phối, bạn có nguy cơ cao mắc bệnh này. Mặt khác, nếu bạn dị hợp tử về đột biến lặn, bạn sẽ không mắc bệnh này. Các alen bình thường tiếp nhận và bạn chỉ đơn giản là một người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là con bạn có thể mắc bệnh này.

Ví dụ về các bệnh bao gồm:

Bệnh Tay-Sachs

Bệnh Tay-Sachs là một rối loạn di truyền, hiếm gặp, gây ra sự phá hủy các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Đây là một rối loạn rất dễ thay đổi, có thể gây bệnh trong thời kỳ sơ sinh, thanh thiếu niên hoặc sau này khi trưởng thành.

Mặc dù Tay-Sachs được gây ra bởi đột biến di truyền của gen HEXA, nhưng sự kết cặp cụ thể của các alen sẽ quyết định hình thức bệnh cuối cùng. Một số kết hợp chuyển thành bệnh thời thơ ấu, trong khi những kết hợp khác chuyển thành bệnh khởi phát muộn hơn.

Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) là một rối loạn di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em, trong đó một chất được gọi là phenylalanin tích tụ trong não. Điều này gây ra co giật, rối loạn não và thiểu năng trí tuệ. Có rất nhiều đột biến di truyền liên quan đến PKU, sự kết cặp của chúng có thể dẫn đến các dạng bệnh nhẹ hơn hoặc nghiêm trọng hơn.

Các bệnh khác mà hợp chất dị hợp tử có thể đóng một phần là xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh huyết sắc tố (thừa sắt trong máu).

Thể đồng hợp là gì

Thể đồng hợp là gì

Đồng hợp tử là “một sinh vật có các cặp gen giống hệt nhau đối với bất kỳ cặp đặc tính di truyền nhất định nào, và do đó sinh sản đúng với đặc tính đó”. Nói cách khác, đó là một sinh vật có hai bản sao của cùng một alen cho một tính trạng cụ thể. Có nghĩa là nó được đảm bảo sẽ truyền lại đặc điểm đó cho con cái của nó.

Điều này đặc biệt hữu ích cho các nhà lai tạo cây trồng và vật nuôi. Khi bạn đang cố gắng kiểm soát hình thức của một sinh vật thông qua lai tạo chọn lọc, bạn cần đảm bảo rằng đặc điểm bạn muốn được truyền lại. Nhận hai bố mẹ đồng hợp tử về tính trạng đảm bảo rằng nó sẽ được truyền lại, bởi vì không có bản sao nào khác của alen trong những gen đó ngoài những gen bạn muốn.

Đồng hợp tử (và dạng đồng hợp tử ít phổ biến hơn ) có nghĩa là “liên quan đến một tế bào có hai alen giống nhau cho một gen cụ thể ở các vị trí tương ứng trên nhiễm sắc thể tương đồng .”

Hãy phá vỡ điều đó. Nhiễm sắc thể mang gen. Gen là một đoạn DNA — thực sự là một chuỗi mã — xác định các đặc điểm của sinh vật (chẳng hạn như màu tóc hoặc hình dạng lá). Các alen là các dạng khác nhau của cùng một gen. Ví dụ, tất cả chúng ta đều có gen xác định màu mắt của chúng ta. Các màu mắt khác nhau — nâu, lam, lục, v.v. — là do các alen khác nhau của cùng một gen.

Nhiễm sắc thể mang gen theo thứ tự tuyến tính , do đó, để một sinh vật là đồng hợp tử , nó phải có cùng alen về cùng một gen tại cùng một điểm trên nhiễm sắc thể.

Khi bạn nhận gen của mình từ bố mẹ, bạn sẽ nhận được chúng thành từng cặp — một bản sao của mỗi gen (tức là một alen) từ mỗi bố mẹ. Nếu cả bố và mẹ của bạn đều di truyền cùng một alen cho bạn, thì bạn là đồng hợp tử về tính trạng đó.

Một ví dụ khác là màu hoa, thường do các alen quyết định. Hãy tưởng tượng một loài thực vật có một alen cho màu vàng và một alen khác cho màu đỏ. Nếu một cây có hai bản sao của alen cho màu vàng hoặc hai bản sao của alen cho màu đỏ, thì đó là cây đồng hợp tử và nó sẽ có màu sắc do hai gen đó quy định.

Không có sinh vật nào là đồng hợp tử hoàn toàn về tất cả các gen – các gen quá phức tạp. Vì vậy, một sinh vật không được coi là đồng hợp tử về tổng thể – đồng hợp tử chỉ áp dụng cho một đặc điểm tại một thời điểm. Đó là lý do tại sao nó thường được gọi là đồng hợp tử cho một đặc điểm cụ thể.

Ví dụ về tình trạng đồng hợp tử

Sau đây là các ví dụ về điều kiện đồng hợp tử.

Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông là một bệnh rối loạn lặn liên kết giới tính. Ở con cái, bố và mẹ đều có một nhiễm sắc thể X với cùng một gen không điển hình. Tuy nhiên, nó chỉ cần một nhiễm sắc thể X không điển hình cho con đực để phát triển nó.

Trong trường hợp, phụ nữ cũng có thể mắc bệnh máu khó đông nếu nó ảnh hưởng đến cả hai nhiễm sắc thể X hoặc một trong những nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc không hoạt động.

Tình trạng này khiến máu không đông đúng cách, dẫn đến chảy máu đột ngột hoặc quá nhiều sau chấn thương hoặc phẫu thuật.

Loạn sản Oto Spondylo Mega Epiphyseal (OSMED)

OSMED, hay hội chứng Nance-Sweeney, xảy ra do các gen đồng hợp tử.

Tình trạng di truyền hiếm gặp này là kết quả của đột biến gen Collagen alpha-2 (XI) ( COL11A2 ).

OSMED có thể gây ra:

Một nghiên cứu năm 2015 đề cập đến cholesterol cao trong gia đình đồng hợp tử , một tình trạng di truyền nghiêm trọng, hiếm gặp gây ra mức cholesterol lipoprotein mật độ thấp (LDL) cao .

LDL là loại cholesterol “xấu” tích tụ trong thành mạch máu. Nếu không được điều trị, sự tích tụ này có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng.

Tăng huyết áp động mạch phổi

Tăng áp động mạch phổi là một tình trạng nghiêm trọng gây ra áp lực cao trong các mạch máu vận chuyển máu từ tim đến phổi.

Một nghiên cứu năm 2016 phát hiện ra rằng một đột biến đồng hợp tử có thể liên kết với một dạng bệnh tích cực.

Trầm cảm

Theo nghiên cứu năm 2018 , các yếu tố di truyền có thể góp phần vào nguy cơ trầm cảm. Tuy nhiên, các nghiên cứu có kết quả không nhất quán, nhưng một số kết hợp đồng hợp tử với trầm cảm.

Alen là gì

Alen là gì

Alen là thuật ngữ được sử dụng để mô tả các phiên bản khác nhau của một gen. Ví dụ, tại một locus cụ thể, có thể tồn tại hai alen, một alen mã hóa cơ sở cytosine và một alen mã hóa cho cơ sở thymine. Con người thừa hưởng hai bản sao bộ gen của họ – một bản sao từ cha và mẹ. Như vậy, chúng ta được gọi là sinh vật lưỡng bội.

Sự kết hợp duy nhất của các alen này trên một bộ gen được gọi là kiểu gen của một cá nhân. Các biến thể gen này vẫn mã hóa cho cùng một tính trạng (tức là màu mắt), nhưng chúng khác nhau về cách thể hiện tính trạng (kiểu hình của một sinh vật). Trong hầu hết các trường hợp, không có một locus đơn lẻ nào mà các alen xác định cách một tính trạng được biểu hiện.

Hãy xem xét màu mắt – mỗi màu mắt xanh lam, xanh lục, nâu và nâu lục nhạt được mã hóa bởi tập hợp các alen duy nhất trong các locus di truyền cụ thể. Một cái nhìn sâu hơn cho thấy rằng có khoảng 16 gen khác nhau chịu trách nhiệm về màu mắt, mặc dù phần lớn ảnh hưởng đến từ 2 trong số 16 gen này.

Số lượng các alen tiềm năng càng lớn thì càng có nhiều sự đa dạng trong một tính trạng di truyền nhất định. Sự kết hợp giữa gen và các biến thể gen này làm cơ sở cho sự đa dạng di truyền của con người, và chúng là lý do tại sao không có hai người nào hoàn toàn giống nhau.

Ở người, khi một tế bào tinh trùng thụ tinh với một tế bào trứng, hợp tử tạo thành sẽ thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể từ bố và mẹ. Mỗi cặp nhiễm sắc thể phù hợp chứa cùng một bộ gen, nhưng có các alen riêng của mỗi gen tại mỗi vị trí.

Sự di truyền này có nghĩa là các cá nhân có hai bản sao gen cho một đặc điểm nhất định, một bản sao gen từ mẹ và bản sao gen kia từ cha của họ. Chúng được gọi là alen mẹ và alen bố . Chính cách các alen này tương tác là nguyên nhân tạo ra các đặc điểm riêng biệt.

Tổng số gen được mã hóa trên 46 nhiễm sắc thể của một người được gọi là kiểu gen của họ. Nhưng không phải tất cả các biến thể gen sẽ được biểu hiện. Ví dụ, bạn có thể có một alen cho mắt nâu và một alen khác cho mắt xanh, nhưng do đó bạn sẽ không có một mắt xanh và một mắt nâu.

Các cá thể không hiển thị các đặc điểm được mã hóa trên từng cặp gen phù hợp. Thay vào đó, các gen được biểu hiện dẫn đến kiểu hình, đó là cách các gen được biểu hiện trong các đặc điểm có thể quan sát được.

Làm thế nào để cơ thể biết được những alen nào để biểu hiện? Điều này phụ thuộc vào các thuộc tính của các alen được ghép nối.

Mỗi cá nhân đều có hai bản sao, hoặc alen, hoặc một gen duy nhất. Khi các alen giống nhau, chúng được gọi là đồng hợp tử . Khi chúng khác nhau, chúng được gọi là dị hợp tử .

Những con đồng hợp tử mã cho cùng một đặc điểm, ví dụ, mắt xanh. Nếu bạn có hai alen mắt xanh, mắt bạn sẽ có màu xanh lam. Nhưng nếu bạn có một alen cho mắt xanh và một alen khác cho mắt nâu, màu mắt của bạn sẽ được quy định bởi bất kỳ alen nào trội hơn.

Alen trội là alen luôn quyết định kiểu hình khi có mặt. Mặt khác, alen lặn là alen lặn không được biểu hiện khi alen lặn bắt cặp của nó là trội.

Về màu mắt, alen mắt nâu trội hoàn toàn so với alen a mắt xanh. Điều này có nghĩa là một đứa trẻ có alen xanh từ mẹ và alen nâu từ bố của chúng sẽ có mắt nâu. Nhưng một đứa trẻ có hai alen màu xanh lam sẽ biểu hiện kiểu hình mắt xanh.

Gen là các phần của DNA góp phần vào một số tính trạng, đặc điểm hoặc chức năng. Các gen mã hóa protein hoặc các phần của protein ảnh hưởng đến những thứ như hệ thống miễn dịch, sắc tố da, sản xuất hormone và màu mắt. Các gen được phiên mã thành các phân tử ARN, sau đó được dịch mã thành protein. Các đoạn DNA được phân chia thành gen bao gồm cả vùng mã hóa và vùng không mã hóa. Vùng mã hóa, còn được gọi là exon , là các phần được phiên mã thành protein cuối cùng. Các vùng không mã hóa, hoặc vùng nội quan, không được phiên mã, nhưng được cho là thực hiện nhiều chức năng khác như điều hòa phiên mã. Con người có khoảng 20.000 gen mã hóa protein, đại diện cho ít hơn 2% tổng số bộ gen.

Các gen được thừa hưởng từ cha mẹ của con cái, và chúng chịu trách nhiệm về các tính năng được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Kiểu gen của một sinh vật bao gồm toàn bộ tập hợp các gen của nó. Mỗi con người có một kiểu gen duy nhất, điều này giải thích sự đa dạng về ngoại hình và sinh học của con người.

Cách hiểu cổ điển về gen đã coi nó là đơn vị kế thừa duy nhất, với cấu trúc cứng nhắc là “một gen-một RNA-một protein”. Tuy nhiên, những phát hiện mới trong kỷ nguyên gen hiện đại đã xác định lại mô hình này. Ví dụ, hiện nay người ta đã biết rằng các gen có khả năng tạo ra nhiều hơn một phân tử ARN, thông qua một quá trình được gọi là quá trình nối thay thế.

Như vậy, chúng tôi đã giúp bạn tổng hợp thông tin trả lời cho câu hỏi thể dị hợp là gì cùng những thông tin liên quan đến thể dị hợp. Hy vọng rằng qua bài viết này các bạn sẽ hiểu rõ ràng hơn thể dị hợp là gì trong sinh học cùng ý nghĩa của thể dị hợp tử trong di truyền học. 

Xem thêm: Nhân giống vô tính là gì? Tìm hiểu về nhân giống vô tính

Thể dị hợp là gì? Tìm hiểu về thể dị hợp trong sinh học
Content Network » Tthe-di-hop-la-gi-cho-vi-du